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一直以為自己係女性 — 被診斷為完全雄激素不敏感症
Creatrip Team
a month ago
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一名32歲在越南的女性因生育問題求診婦科,被診斷為完全型雄激素不敏感症(AIS),這是一種罕見遺傳病,患者有男性染色體(46,XY),但身體無法對男性荷爾蒙(雄激素)產生反應。儘管外表完全女性化且胸部發育正常,磁振造影顯示沒有子宮,腹腔內有兩個未下降的睾丸。荷爾蒙檢查顯示睾酮濃度偏高,但身體無法利用。醫療團隊以腹腔鏡切除睾丸,並用患者自身的皮膚和黏膜重建出功能性陰道;她現正接受雌激素治療以維持女性體徵和內分泌平衡。AIS通常在青春期發現,因為預期的男性變化沒有出現。此病以性聯隱性遺傳方式遺傳,約影響每10萬人中2–5人。處理重點是心理支持、對未下降睾丸的定期腫瘤監測,以及必要時在青春期後切除性腺並進行重建手術。
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