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一生都以为自己是女性——被诊断为完全雄激素不敏感综合征
Creatrip Team
a month ago
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一名32岁的越南女性因生育问题就诊妇科,被诊断为完全性雄激素不敏感综合征(AIS),这是一种罕见的遗传疾病,患者具有男性染色体(46,XY),但身体无法对男性激素(雄激素)产生反应。尽管外形完全为女性且乳房发育正常,MRI显示无子宫且腹腔内有两侧未降的睾丸。激素检查显示睾酮水平升高,但身体无法利用这些激素。医疗团队通过腹腔镜切除睾丸,并用患者自身的皮肤和粘膜重建了一个功能性阴道;她现在接受雌激素治疗以维持女性化体征和内分泌平衡。AIS通常在青春期发现,因为预期的男性特征没有出现。它以性连锁隐性方式遗传,发病率约为每10万人人中2–5例。管理重点包括心理支持、对未降睾丸的定期肿瘤监测,以及在必要时(理想在青春期后)切除性腺并进行重建手术。
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