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一生以為自己是女性——被診斷出完全型雄性激素不敏感症
Creatrip Team
21 days ago
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一名在越南的32歲女性因生育相關問題求診婦科,被診斷為完全睪固酮不敏感症(AIS),這是一種罕見的遺傳疾病,患者具有男性染色體(46,XY)但身體無法對男性荷爾蒙(雄性素)產生反應。儘管外表完全女性化且乳房已發育,但MRI顯示沒有子宮且腹腔內有兩顆未下降的睪丸。荷爾蒙檢查發現睪固酮濃度偏高但身體無法利用。醫療團隊以腹腔鏡切除睪丸,並用患者自體皮膚與黏膜重建出功能性陰道;她目前接受雌激素療法以維持女性體徵與內分泌平衡。AIS通常在青春期發現,因為預期的男性變化未出現。此病以性聯隱性遺傳方式傳遞,盛行率約為每十萬人中2–5例。照護重點包括心理支持、對未下降睪丸的定期腫瘤監測,以及必要時在青春期後切除性腺並進行重建手術。
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