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一生女性だと思っていたが — 完全アンドロゲン不応症と診断された
Creatrip Team
a month ago
ベトナムの32歳の女性が生殖に関する問題で婦人科を受診し、完全型アンドロゲン不応症（AIS）と診断されました。これは個人が男性の染色体（46,XY）を持ちながら、体が男性ホルモン（アンドロゲン）に反応できないという稀な遺伝性の状態です。外見は完全に女性で乳房も発達していましたが、MRIでは子宮はなく、腹部に未降下精巣が2つ認められました。ホルモン検査では体が利用できない高いテストステロン値が示されました。医療チームは腹腔鏡下で精巣を摘出し、患者自身の皮膚と粘膜を用いて機能的な膣を再建しました。現在は女性的な身体特徴と内分泌のバランスを維持するためにエストロゲン療法を受けています。AISは思春期に本来の男性的変化が起こらないことで発見されることが多く、性染色体に関連する劣性遺伝形式で遺伝し、人口約10万人当たり2～5人に影響を及ぼします。治療は心理的支援、未降下精巣に対する定期的な腫瘍監視、および必要に応じて思春期後に行うことが望ましい生殖腺の手術的摘出と再建手術に重点が置かれます。
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