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Dachte ihr ganzes Leben, sie sei weiblich — Diagnose: vollständiges Androgeninsensitivitätssyndrom
Creatrip Team
a month ago
Eine 32-jährige Frau in Vietnam suchte gynäkologische Betreuung wegen reproduktiver Probleme und wurde mit vollständigem Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) diagnostiziert, einer seltenen genetischen Erkrankung, bei der eine Person männliche Chromosomen (46,XY) hat, der Körper jedoch nicht auf männliche Hormone (Androgene) reagieren kann. Trotz völlig weiblichem äußeren Erscheinungsbild und entwickelter Brüste zeigte die MRT keine Gebärmutter und zwei nicht abgestiegene Hoden im Abdomen. Hormonuntersuchungen ergaben hohe Testosteronwerte, die der Körper nicht nutzen konnte. Medizinische Teams entfernten die Hoden laparoskopisch und rekonstruierte eine funktionelle Vagina mithilfe der eigenen Haut und Mukosa der Patientin; sie erhält nun eine Östrogentherapie, um weibliche körperliche Merkmale und ein endokrines Gleichgewicht aufrechtzuerhalten. AIS wird üblicherweise in der Pubertät entdeckt, wenn die erwarteten männlichen Veränderungen ausbleiben. Es wird in einem X‑chromosomal rezessiven Erbmuster vererbt und betrifft etwa 2–5 von 100.000 Menschen. Die Behandlung konzentriert sich auf psychologische Unterstützung, regelmäßige Tumorüberwachung der nicht abgestiegenen Hoden und die chirurgische Entfernung der Gonaden (idealerweise nach der Pubertät) mit rekonstruktiven Maßnahmen bei Bedarf.
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